家族性复发葡萄胎的基因突变发病机理

　　葡萄胎是滋养层细胞疾病中最常见的类型，以绒毛水肿变性及滋养细胞不规则增生为特征。而家族性葡萄胎是指一个家系中出现2个及以上的成员反复发生葡萄胎，该病十分罕见。到目前为止多发现的家系也不超过50个。
　　
　　家族性复发葡萄胎患者再次发生葡萄胎的几率比一般葡萄胎患者高许多，一般家庭葡萄胎患者再次发生葡萄胎的几率为0.7%-1.8%，而现在对家族性复发葡萄胎患者的研究显示，发生3次以上甚至有出现多达9次的葡萄胎，并且还会继发持续性滋养细胞疾病，因此可以认为家族性复发葡萄胎患者的复发率及恶变率均高于没有家族史的患者。当一位葡萄胎患者的近亲也出现葡萄胎的情况，就应该考虑家族性复发葡萄胎的可能性。
　　
　　临床上发现的家族性复发葡萄胎的2组染色体分别来自于父亲和母亲的完全性葡萄胎，家族性复发葡萄胎是一种单基因常染色体隐形遗传病。新英格兰滋养细胞疾病中心的研究表明，家族性复发葡萄胎并非葡萄胎组织中的基因缺陷，而是母亲体内的某些与卵子正常印迹建立和维持相关的基因发生了缺陷，从而使卵子中的母系基因印迹无法建立和维持。FRM的相关基因位于19q13.3～13.4染色体，该基因的功能是调节印迹基因。目前对家族性复发葡萄胎的病例还是比较少，还需要更多的研究来进行分析家族性复发葡萄胎是否都是自于父亲和母亲的完全性葡萄胎，此外需要明确是什么基因缺陷导致了家族性复发葡萄胎。
　　
　　总之，家族性复发葡萄胎发病机理的探讨从印迹基因到基因突变。现已证明FRM是一种常染色体隐性遗传病，致病原因是NALP7基因发生了突变，它定位于19q13.4邻近区。

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